La Dirección General de Programas Asistenciales del Servicio Canario de la Salud (SCS) continúa colaborando con el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, el Instituto de Salud Carlos III, el resto de comunidades autónomas y asociaciones de pacientes como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) en el establecimiento de un procedimiento común de detección y comunicación de casos de enfermedades raras detectados en el Archipiélago para su inclusión en el registro nacional.

Además, es intención de la Consejería de Sanidad poner en marcha en sendos hospitales de referencia de Tenerife y Gran Canaria unidades de atención a las enfermedades raras antes de que termine el año 2018.

Por el momento, el Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Canarias sigue centrado en recoger casos correspondientes a las casi 900 enfermedades o grupo de enfermedades del listado oficial elaborado por la Red Española de Registros de Enfermedades Raras, organismo que coordinó y dirigió el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III de Madrid y en cuyo desarrollo participó Canarias junto  al resto de autonomías.

Está previsto que en el segundo semestre de 2018 cada registro autonómico facilite datos de una selección de enfermedades que en una primera fase se incorporarán al Registro Español de Enfermedades Raras y que se irá completando, progresivamente, con aquellas patologías que se incluyan en el Registro estatal.

Paralelamente, durante el presente año se desarrollará una aplicación informática que dará soporte a la base de datos del Registro de Canarias y que mejorará el funcionamiento y operatividad del mismo.

Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Canarias

El Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Canarias se creó con el objetivo de obtener un censo de pacientes afectados por enfermedades raras que proporcione información sobre el número de casos detectados en las Islas a partir de diversas fuentes de información y que sirva para orientar la planificación y la gestión de los recursos asistenciales en el ámbito de estas patologías.

Este registro, configurado basándose en las directrices establecidas por el Ministerio y por el Instituto de Salud Carlos III, tiene como principal fuente de información para la detección de casos el Conjunto Mínimo Básico de Datos, que localiza los casos de enfermedades raras a partir de la codificación de los diagnósticos recogidos en los informes de alta hospitalaria y, por tanto, se refiere a los casos hospitalizados en los hospitales públicos de Canarias. A partir de este punto se contrasta esta información con los casos detectados en las historias clínicas de Atención Primaria.

Como consecuencia de todo este proceso, el Registro de Enfermedades Raras de Canarias cuenta, para el periodo 2010-2015, con un total de 29.314 pacientes que han sido detectados a partir del Conjunto Mínimo Básico de Datos, es decir de pacientes que han sido atendidos en los hospitales del SCS.

Si bien, el SCS continúa trabajando conjuntamente con el Ministerio de Sanidad, en la determinación de criterios de validación diagnóstica de las enfermedades raras que se irán comunicando al Registro estatal y que se corresponderán, por tanto, a casos confirmados y no a casos detectados.