"El Síndrome de Angelman no sólo afecta a quien lo padece, sino a toda su familia. Es una condición compleja que requiere un apoyo constante, tanto emocional como económico. La investigación es la llave para cambiar el futuro de nuestros hijos e hijas, y necesitamos el compromiso de la sociedad y las instituciones para seguir avanzando. No podemos permitirnos quedarnos de brazos cruzados", afirma Joseba Antxustegi, presidente de la Asociación del Síndrome de Angelman.

¿Qué es el Síndrome de Angelman?

El Síndrome de Angelman es un trastorno neurológico de origen genético, identificado por primera vez en 1965 por el pediatra inglés Harry Angelman. Es causado por la ausencia o mutación del gen UBE3A en el cromosoma 15, lo que provoca una discapacidad intelectual significativa y problemas en el desarrollo neurológico. Afecta por igual a hombres y mujeres, y se presenta en todos los grupos raciales. Se estima que su prevalencia está entre 1 de cada 12.000 a 24.000 nacidos vivos.

Las características principales del síndrome incluyen:

• ●  Retraso en el desarrollo: Los niños con SA suelen mostrar un desarrollo más lento en comparación con sus pares.

• ●  Problemas de movimiento y equilibrio: Ataxia al caminar y movimientos temblorosos de las extremidades.

• ●  Ausencia o limitación severa del habla: La mayoría de los afectados no desarrollan lenguaje oral o utilizan un número muy limitado de palabras.

• ●  Comportamiento característico: Sonrisa o risa frecuente, apariencia feliz y personalidad fácilmente excitable.

• ●  Convulsiones: Aparición de crisis epilépticas, generalmente antes de los 3 años de edad.

  Actualmente, el Síndrome de Angelman no tiene cura, pero los avances científicos están abriendo nuevas vías de investigación que podrían mejorar considerablemente la calidad de vida de quienes lo padecen. La investigación es clave para desarrollar tratamientos que permitan mitigar sus efectos y ofrecer nuevas oportunidades a las personas con esta condición.

Asociación del Síndrome de Angelman (ASA)

ASA fue fundada en 1996 en Barcelona por un grupo de padres con niños afectados por el Síndrome de Angelman. Desde entonces, ha crecido hasta convertirse en una entidad de referencia en España, con más de 200 familias asociadas. En 2014, ASA fue declarada de utilidad pública por su compromiso y labor en la mejora de la calidad de vida de las personas con Síndrome de Angelman.

Los principales objetivos de ASA incluyen proporcionar soporte y orientación a las familias, fomentar la investigación científica sobre el síndrome, sensibilizar a la sociedad y promover la inclusión de las personas afectadas. A lo largo de los años, la asociación ha impulsado numerosos proyectos de investigación y colaborado con instituciones y profesionales de la salud para avanzar en la comprensión y tratamiento del síndrome.

Para contribuir a la campaña "Investigación es Esperanza", se pueden realizar donaciones a través de Bizum buscando "Asociación Síndrome de Angelman" en el apartado de "DONACIONES" o utilizando el código 01443. Además, se habilitarán otras vías de donación que serán anunciadas en los canales oficiales de la asociación.

ASA invita a toda la comunidad a sumarse a las actividades y a difundir el mensaje de inclusión y esperanza. Para más información sobre el Día Internacional del Síndrome de Angelman y las iniciativas de ASA, se puede visitar el sitio web o seguir sus redes sociales.