Esta actividad, desarrollada bajo el título Apoyo integral: hacia un modelo para dar respuesta a las personas con enfermedades raras, tuvo lugar en el Gabinete Literario de Las Palmas de Gran Canaria.

En el acto, que estuvo moderado por la jefa de informativos de RTVE en Las Palmas, Cristina Alcaine, intervinieron, también, el presidente de AELMHU, Luis Cruz; el jefe del servicio de Uso racional de los medicamentos y control de la prestación del SCS, Alberto Talavera; la doctora en medicina y especialista en pediatría del Hospital Universitario Materno Infantil de Gran Canaria Milagrosa Santana, y la directora de FEDER, Alba Ancochea. 

Durante su intervención, Bernardo Macías recordó que del 6 al 8% de la población mundial podría estar afectada por este tipo de enfermedades. La estimación de afectados en Canarias es de 120.000–150.000 personas. El 57% de todos estos son niños, el 31% adultos y el 12% jóvenes y en torno al 80% de las enfermedades raras son de causa genética.

“Se estima que existen en la actualidad unas 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, en sus habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento”, afirmó Macías. 
Además, repasó algunas de las dificultades que estas patologías presentan para los enfermos y sus familias, como problemas para recibir un diagnóstico correcto, el largo plazo de tiempo para derivar a un paciente con una enfermedad rara a un centro de referencia, la falta de información sobre la enfermedad y sobre dónde y cómo tratarla, el alto coste del cuidado y tratamiento y los continuos desplazamientos fuera de su provincia para diagnóstico y tratamiento.

Asimismo, aseguró que, según el estudio ENSERio, el 42,68% de los pacientes con este tipo de patologías asegura no disponer de tratamiento o, si dispone de él, no es el adecuado. Los Huérfanos y Ultra Huérfanos, que son los destinados a tratar estas enfermedades, son fármacos de corte biotecnológico que requieren una alta inversión para un uso reducido. Los pocos medicamentos de este tipo existentes actualmente en el mercado suelen tener un alto coste.

“La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias trabaja en el proyecto de creación de unidades de atención a las enfermedades raras una en cada provincia. Se trata de unos recursos multiprofesionales que contribuyan al diagnóstico precoz y al tratamiento y seguimiento más adecuado de los pacientes afectados por estas enfermedades”, matizó el director general.   

Para finalizar, Bernardo Macías insistió en que estos dispositivos darán un impulso a la detección precoz de estas patologías en Canarias, lo que hará ganar tiempo, sobre todo en aquellas para las que exista algún tipo de tratamiento. “Por otra parte, para adaptar el Registro canario de enfermedades raras a las necesidades de los registros nacionales y supranacionales, se ha tenido que readaptar el correspondiente sistema informático, lo cual ha retrasado su activación”, concluyó.

Debate sobre enfermedades raras 

Con esta actividad se busca generar un debate en torno a las enfermedades raras, sus tratamientos y su incidencia en la sociedad y se desarrolló a lo largo de una ponencia a cargo de los especialistas en la materia, tras la cual se emprendió un intenso coloquio entre los asistentes.

Los Desayunos AELMHU están centrados en la necesidad social de generar conciencia y visibilidad sobre las características especiales de las enfermedades raras y ultra-raras y de sus tratamientos específicos, los medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos.