El Síndrome de Morquio es un trastorno del almacenamiento de mucopolisacáridos o glucosaminoglicanos cuya forma más común y severa es el tipo A. No afecta al coeficiente intelectual, pero entre otros puntos caracteriza a los afectados por presentar una estatura corta y una afectación ósea grave. Esta es la enfermedad que padece en la actualidad una vecina del barrio de Jinámar, en Telde, cuyo hermano murió del mismo desorden genético en 2014 sin que su médico de familia supiera que ya existía tratamiento. Esta afectada aspira ahora a poder acceder a los medicamentos que le podrían salvar la vida, pero la sanidad pública canaria se lo ha denegado al ascender su coste a 450.000 euros.

En Europa existen un total de 204 medicamentos huérfanos. En España tan solo están disponibles algo más de la mitad (52%), es decir, solo se pueden prescribir 102 de estos fármacos.

Esta realidad es la que viven día a día los especialistas de medicina interna Ana Ojeda Sosa y Juan Carlos Pérez Marín, que atienden a afectados de enfermedades poco frecuentes en la consulta de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario Insular de Gran Canaria.

 “Es necesario que los médicos de Atención Primaria obtengan más información”, coincidieron ambos, de forma que “ante cualquier sospecha” nos deriven a los pacientes con los primeros síntomas. “Esto podría ayudar a acelerar un diagnóstico, que para los afectados de una enfermedad rara está entre 5 y 10 años, y podríamos ofrecerles al menos un tratamiento paliativo que desacelere su deterioro o el avance de la enfermedad”, argumentaron durante su intervención este viernes en una charla sobre Enfermedades Raras, organizada por el Foro de Encuentro y Debate Juan Negrín, en el Círculo Cultural de Telde, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

“Es imposible que un solo médico conozco todas las Enfermedades Raras y su manejo. La sintomatología es muy diferente ya que existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, por lo que se hace imprescindible la formación de equipos multidisciplinares de trabajo, de investigación y tratamiento, en los que los afectados por estas patologías poco frecuentes puedan ser tratados de forma integral”, afirmó ayer Ana Ojeda. “No sólo los médicos de familia deberían recibir más formación, también otros especialistas de la red hospitalaria, de forma que en caso de que un paciente no responda a un tratamiento determinado, y se origine una sospecha de que la enfermedad por la que está siendo tratado puede no corresponder a un diagnóstico, puedan derivarnos a estos pacientes lo antes posible”, explicó.

La Organización Mundial de la Salud establece que las Enfermedades Raras afectan a un 7% de la población y a 5 personas por cada 10.000 habitantes, es decir, a unas 150.000 personas en Canarias, y a unas 60.000 en la isla de Gran Canaria.

Ambos especialistas denunciaron la congelación y la falta de transparencia del Registro Digital de Enfermedades Raras de Canarias. La Consejería de Sanidad ha señalado, para el periodo 2010-2015, que un total de 29.314 pacientes han sido atendidos en centros hospitalarios del Servicio Canario de la Salud (SCS).

Pérez Marín y Ojeda Díaz  subrayaron que “sería de especial importancia que este registro se cruzara con datos de Atención Primaria, especialmente porque el 80% de las ER son de orden genético, y dada la idiosincrasia de las islas, las enfermedades tienen normalmente un origen endogámico”.  “Saber cuáles son las patologías más frecuentes en Canarias, de estas enfermedades raras, sería un punto esencial para hacer una radiografía y concentrar esfuerzos y líneas de actuación”, precisó Ana Ojeda.

“Nosotros, por ejemplo, estudiamos al paciente con las historias clínicas, con gota seca, análisis de orina o muestras de sangre. También estamos recurriendo al ‘Proyecto Find’, en colaboración con el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, gracias a la financiación de la industria farmacéutica”, señaló Pérez Marín: “La realidad es que mucha parte de nuestro trabajo, relacionada con el tratamiento o las pruebas, no están financiadas por el sistema público, pero tratamos de conseguir financiación externa para que los pacientes puedan acceder a cualquier tipo de prueba o tratamientos que estén disponibles en España, aunque no siempre es posible”, explicó el especialista.

“En estos momentos hay un apoyo 0 a la Investigación, pero sería estupendo que en estas futuras unidades especializadas, que estarán en hospitales de referencia de las dos provincias canarias, y  que la Consejería de Sanidad ha prometido poner en marcha a lo largo de este año, se contara de verdad con recursos económicos para desarrollar tanto la vía de tratamiento como la de la investigación, y que se establecieran protocolos de actuación desde la edad pediátrica con transición para los enfermos que pasan de ser niños a adultos”, determinó Pérez Marín. “Hay que tener en cuenta que el apoyo psico-social y educativo a las familias es muy importante, hay enfermos que no consiguen la discapacidad porque su patología no está en un listado por desconocimiento del sistema, por poner un ejemplo”, agregó, “y más allá de su enfermedad, la integración laboral y social se hace esencial”.

Al encuentro, que se desarrolló de las 7 a las 9 de la noche en el Círculo Cultural de Telde, asistieron unas 70 personas entre afectados de distintas patologías, familiares y personal sanitario. El moderador del debate, el doctor Ricardo Redondas Marrero, que en su momento ostentó el cargo de director general de Salud Pública del Gobierno de Canarias, señaló que “aunque la Sanidad Pública se ha olvidado de las personas que padecen enfermedades raras”, es la única que puede atender los procesos de estos pacientes, cuyo coste en algunos casos asciende a los 400.000 euros por tratamiento. “La vía de la sanidad privada está totalmente muerta por este motivo”, explicó.

La jornada, organizada por la Agrupación Juan Negrín del PSOE de Telde para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, , se unió a la campaña de sensibilización “Construyamos HOY, para el MAÑANA” de FEDER. Centrada en la investigación, el lema de la campaña tiene como objetivo concienciar sobre estas patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad, injusticias  y las problemáticas que viven las familias.

AFECTADOS EN TELDE

Durante su charla, Juan Carlos Pérez Marín dio el ejemplo de cómo un Registro de Enfermedades en Canarias podría ayudar a establecer la geolocalización de las enfermedades: “En nuestra consulta de Enfermedades Minoritarias del Hospital Insular atendemos a un buen número de pacientes de Telde, a más de cien, y sabemos en qué barrios se concentra cada patología. Es una cifra muy baja, no obstante, si entendemos que solo en Telde puede haber unos 7.000 afectados por patologías minoritarias, es decir, hay más de 6.000 personas solo en este municipio pueden convivir con una enfermedad rara sin saberlo o sin estar diagnosticados”.  

Esto en Canarias, contando que el sistema tiene registrados unos 30.000, arroja una cifra de 120.000 personas que se encuentran a la espera de diagnóstico. 

“Si hiciéramos esto con cada municipio, y pudiéramos extrapolarlo al resto del territorio, hacer difusión en los centros de salud de la tipología de enfermedades que afectan en su entorno, podría optimizarse la atención a los afectados e investigar su origen, pero la realidad es que no podemos acceder actualmente a más datos que los que están en la historia clínica. No tenemos acceso incluso a los datos de este registro que maneja la Consejería de Sanidad”,  concluyeron ambos especialistas de Medicina Interna.

Patologías por barrios en Telde

• Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica (THH) – más de 80 casos en San Gregorio y Lomo Magullo

• Mucopolisacaridosis – Casos localizados Jinámar

• El síndrome o fenómeno de Nutcracker o Cascanueces – Casos localizados en San Antonio y Caserones.

• Síndrome de Marfan – Casos concentrados en San Gregorio

• Neurofibromatosis – Casos localizados en San José de las Longueras

• Charcot Marie Tooth – Varios afectados de una misma familia en Caserones Bajos