Blas Trujillo explicó que el principal objetivo de esta Estrategia es garantizar el abordaje integral de las personas con diagnóstico o sospecha de enfermedad rara, permitiendo el acceso en condiciones de equidad a una atención coordinada que favorezca el diagnóstico precoz y la disponibilidad de los tratamientos adecuados para asegurar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, a la vez que se promueve la mejora de su conocimiento e investigación.

Durante la presentación, el consejero explicó que la Estrategia es fruto del trabajo realizado por más de 40 profesionales del SCS que conforman un grupo multidisciplinar en el que se encuentran neurólogos, pediatras, endocrinos, cardiólogos, internistas, genetistas y bioquímicos, entre otros especialistas, quienes realizaron un análisis previo de situación y establecieron los objetivos, el modelo organizativo, de seguimiento e implementación de la Estrategia.

Inversión

Asimismo, señaló que esta Estrategia es una apuesta de mejora a la atención que reciben las personas con una patología rara, aquellas que se encuentran con una afección de una entre 100.000 personas en el 89 por ciento de los casos y que para ello el SCS dispone de una ficha financiera de 23 millones para el desarrollo de la Estrategia entre 2023 y 2026. Este presupuesto irá destinado a la creación de dos unidades de referencia específicas que estarán ubicadas en el Hospital Universitario Ntra. Sra. de La Candelaria y en el Hospital Universitario Materno Infantil de Canarias, así como a formación e investigación, a inversión en personal, infraestructuras y equipamiento.

Acciones

La directora del SCS, Elizabeth Hernández aseguró que la Estrategia recoge una serie de acciones encaminadas a favorecer el diagnóstico precoz, la atención integral y la continuidad asistencial del paciente, protocolizando la coordinación entre diferentes servicios, unidades asistenciales e instituciones implicadas. “También se busca asegurar el acceso de los pacientes a la tecnología de diagnóstico genético, garantizando el asesoramiento, tanto al paciente como a sus familiares, y favorecer la cobertura de las necesidades que pueden presentar las personas con enfermedades poco frecuentes con relación a la discapacidad”, explicó.

Elizabeth Hernández informó, además, de que la Estrategia también busca mejorar el acceso y la información de las personas diagnosticadas con enfermedad rara sobre opciones terapéuticas, tanto en el ámbito farmacológico como en nuevas terapias  y  rehabilitación; mejorar el sistema de Registro de Enfermedades Raras en Canarias, favoreciendo la recogida de datos en la Historia Clínica; y mejorar el conocimiento de la población general sobre las enfermedades raras aprovechando las oportunidades que ofrecen las nuevas tecnologías.

Además, destacó que con esta herramienta también se favorecerá la formación de los profesionales en el manejo de las enfermedades raras, así como en los protocolos de derivación hacia las unidades especializadas y se fomentará la investigación en torno a las enfermedades raras, mediante el incremento de la financiación para investigación e infraestructuras.

Siete líneas estratégicas

La directora del SCS explicó que el despliegue de la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias se llevará a cabo a través de siete líneas estratégicas, articuladas a través de los 16 proyectos y 64 medidas concretas que se llevarán a cabo en un periodo de cuatro años tras el primero de análisis y elaboración. Las siete líneas de actuación que contempla la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias 2023-2026 SON:

- Sistemas de información y registro de enfermedades raras.- Se prevé la adaptación de los sistemas de información del SCS a las particularidades de las enfermedades raras, facilitando la labor de los profesionales sanitarios y mejorando la cobertura de las necesidades de los pacientes. Para ello, se propone crear un Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Canarias y la adaptación de los sistemas de información a la especificidad de las enfermedades raras.

- Prevención y diagnóstico precoz.- Para potenciar el desarrollo de actuaciones preventivas en el caso de aquellas enfermedades raras en las que sea posible, disminuyendo la incidencia de los factores de riesgo asociados a su aparición. También se pretende mejorar y agilizar los tiempos de diagnóstico de las enfermedades raras a través de la organización del circuito de atención a los pacientes con sospecha para una derivación temprana a las unidades de referencia en enfermedades raras.

- Organización de la atención sanitaria.- Contempla consolidar la creación de unidades provinciales de referencia para garantizar una asistencia de calidad, multidisciplinar y coordinada con profesionales especializados. Esta línea prevé la mejora de la organización del circuito asistencial, consolidando la coordinación y comunicación entre los diferentes dispositivos asistenciales y reforzando la red de Atención Temprana para pacientes pediátricos. Además, recoge medidas de humanización en la atención de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias para mejorar la accesibilidad, la comunicación y la empatía en el trato personal.

- Abordaje integral de forma coordinada con otros ámbitos de atención.- Se pretende estrechar la colaboración con otros sistemas de protección social para ofrecer una atención integral que aborde las diferentes necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familiares, fundamentalmente en el plano social, educativo y laboral. Asimismo, se busca establecer un marco de colaboración estable con asociaciones de pacientes y ONG para promover la labor que desarrollan en diferentes ámbitos y favorecer el desarrollo de actuaciones conjuntas orientadas a mejorar la atención y la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad rara.

- Acceso a los tratamientos.- Mejorar el acceso en condiciones de equidad a los tratamientos indicados para estas patologías, así como a los distintos productos sanitarios que puedan ser necesarios. Para ello, se promueve la unificación de criterios en las distintas gerencias hospitalarias y el desarrollo de protocolos para el uso de medicamentos huérfanos y terapias avanzadas, así como el avance de la medicina personalizada. De la misma manera, se pretende facilitar a los pacientes el acceso a la rehabilitación y otras terapias que puedan estar indicadas para la atención a su enfermedad y la mejora de su calidad de vida.

- Investigación y formación a profesionales.- Impulsar la formación de los profesionales en el ámbito de las enfermedades raras con el desarrollo de un programa de formación orientado a profesionales sanitarios y acciones formativas destinadas a otros profesionales del sistema de protección social implicados en la atención de las personas con enfermedades poco frecuentes. Con relación a la investigación, se consolidarán las actividades de investigación que se están desarrollando actualmente en Canarias, así como abordar otras nuevas líneas de investigación.

- Concienciación y educación a la población.- Dar a conocer a la población en general la realidad de las enfermedades raras poniendo en marcha actuaciones de concienciación y educación. Así, se plantea un proyecto de sensibilización a la población general en relación con las enfermedades rara.

Patologías de baja prevalencia

La directora del SCS también explicó que las enfermedades raras son un conjunto de patologías de baja prevalencia, muchas de las cuales pueden poner en riesgo la vida del paciente, así como presentar una discapacidad significativa. Las enfermedades raras constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades muy diferentes entre sí, que difieren en cuanto a características clínicas, etiología, fisiopatología, evolución, pronóstico y tratamiento, entre otros factores.

No obstante, además de su baja prevalencia existen una serie de características que muchas de ellas comparten como, por ejemplo, que se inician de forma temprana, que la persona que la padece sufre con frecuencia dolores crónicos, que causan problemas en el desarrollo, provocando déficit motor, sensorial o intelectual, y que la enfermedad pone en peligro la vida de las personas.

De ahí que insistiera en que esta Estrategia de Enfermedades Raras está muy ligada a la Estrategia de Atención Temprana del SCS y con el cribado neonatal ya que se estima que el 71,9 por ciento de las enfermedades raras están asociadas a un defecto genético, lo que hace que exista riesgo de recurrencia en una misma familia, pudiendo afectar a uno o a varios miembros de la misma. El resto responde a causas infecciosas (bacterias o virus), alérgicas, degenerativas, proliferativas o autoinmunes.

El 89,1 por ciento de las enfermedades raras tiene una prevalencia de uno por cada 100.000 personas

No obstante, Hernández matizó que “la mayoría de las enfermedades raras, el 89,1 por ciento, tiene una prevalencia de uno por cada 100.000 personas”.

En este contexto, la Unión Europea estima que aproximadamente entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes afectan a su población, considerándose que la población que las tiene oscila entre 17,8 y 30,3 millones de personas.

Dentro de España, si se extrapola el porcentaje de prevalencia considerado se estima que la población que padece una enfermedad rara estaría entre 1.660.778 y 2.799.597 personas. En Canarias, la población que tiene una enfermedad poco frecuente se encuentra entre las 76.158 y las 128.381 personas, según los porcentajes de prevalencia considerados.

Dada esta prevalencia, en España se impulsó el desarrollo de una serie de medidas como la publicación en 2009 de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y su actualización, la creación del Registro Estatal de Enfermedades Raras en colaboración con las comunidades autónomas, la creación del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias y la puesta en marcha del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), entre otras acciones.